[发明专利]一种检测多种疾病相关基因突变类型的引物组、试剂盒和方法在审
| 申请号： | 202310100120.8 | 申请日： | 2023-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN116287198A | 公开（公告）日： | 2023-06-23 |
| 发明（设计）人： | 张倩倩;钟影;辛忠涛;李翔;李宁;胡晶晶 | 申请（专利权）人： | 上海品峰医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/686;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 孟凡宏 |
| 地址： | 上海市闵行区陈行*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测多种疾病相关基因突变类型的引物组、试剂盒和方法。本发明能够同时检测遗传性耳聋、地中海贫血以及脊髓性肌萎缩症疾病相关基因突变类型，仅需一个管，一次实验就可同时检测临床常见已知致病性的SNP、INDEL以及拷贝数变异，显著提高三种疾病的检测效率和临床检测的标准化程度。其中所述引物组，包含：1)检测遗传性耳聋的基因突变类型的引物如SEQ ID NO:1‑30所示；2)检测地中海贫血的基因突变类型的引物如SEQ ID NO:31～340所示；3)检测脊髓性肌萎缩症的基因突变类型的引物如SEQ ID NO:341～350所示；4)检测β‑actin管家基因的引物如SEQ ID NO:351‑352所示。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 多种 疾病 相关 基因突变 类型 引物 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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