[发明专利]基于单分子测序的融合基因检测的方法在审
| 申请号： | 202310014169.1 | 申请日： | 2023-01-05 |
| 公开（公告）号： | CN116064821A | 公开（公告）日： | 2023-05-05 |
| 发明（设计）人： | 蒋传贵;凌之浩;白丽军 | 申请（专利权）人： | 成都基预科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京天奇智新知识产权代理有限公司 11340 | 代理人： | 杨春 |
| 地址： | 610041 四川省成都市高新*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | 本发明公开了基于单分子测序的融合基因检测的方法，包括步骤1：对样本进行核酸提取，步骤2：设计单分子的探针，在每个exon连接处往左右各延伸一条探针，若exon长度大于1000dp，则在该exon中间增加一条探针，步骤3：使用探针对核酸进行RNA反转录，得到转录组，步骤4：构建单分子文库，步骤5：对转录组进行靶向富集和捕获，步骤6：对进行靶向富集和捕获后的转录组进行上机测序，步骤7：收集测序数据，得到单分子的reads，进行分析，得出结论，一个单分子能够完整的跨越基因融合断点，使用单分子测序解决了转录本重组装困难的问题，使用kmer计算融合断点，减少了计算量，增加了计算精度，进行靶向捕获，可提高低频基因融合的检出率，减少检测成本和时间。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 分子 融合 基因 检测 方法 | ||
【主权项】：
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