[发明专利]用于检测扩张型心肌病突变基因PLN和ACTC1的试剂及其应用

摘要

本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂，试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:8。本发明提供的突变基因PLN和ACTC1可以作为临床辅助诊断的生物标志物，可以明确家系成员所检出变异的携带情况，并结合家系成员的临床表型及变异携带情况，明确变异致病性，对携带者进行风险评估，提前干预恶性心脏事件的发生。对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。基于用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂开发的试剂盒，能够将携带PLN c.40_42delAGA、ACTC1 c.129GC变异的患者和正常人群区分开，并能够为有生育需求的受试者提供优生优育指导和遗传咨询，指导遗传阻断，有效减少患儿的出生。