[发明专利]用于检测扩张型心肌病突变基因PLN和ACTC1的试剂及其应用在审
| 申请号： | 202211260076.9 | 申请日： | 2022-10-14 |
| 公开（公告）号： | CN116179678A | 公开（公告）日： | 2023-05-30 |
| 发明（设计）人： | 刘哲 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 用于 检测 扩张型 心肌 突变 基因 pln actc1 试剂 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂，其特征在于，所述试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:8；与野生型PLN基因的参考序列相比，所述PLN突变基因第40至42位缺失碱基AGA，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1；与野生型ACTC1基因的参考序列相比，所述ACTC1突变基因的第129位的碱基G突变为碱基C，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:3。
2.根据权利要求1所述的用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂，其特征在于，所述PLN突变基因编码蛋白的氨基酸序列为SEQ ID NO:2；所述ACTC1突变基因编码蛋白的氨基酸序列为SEQ ID NO:4。
3.根据权利要求1或2所述的用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂在制备检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述检测试剂盒包括PCR预混液、阴性对照试剂和阳性对照试剂。
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