[发明专利]导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体在审
| 申请号： | 202211140345.8 | 申请日： | 2022-09-20 |
| 公开（公告）号： | CN115873938A | 公开（公告）日： | 2023-03-31 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;伍亮;邓亚兰;吴伟娟 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 赵晓琳 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明属于生物医学技术领域，具体涉及导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体。本发明提供了导致French‑Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因突变体，所述LRPPRC基因突变体与野生型LRPPRC基因相比包括c.3259AG突变；所述c.3259AG突变与现有的c.4078GA突变复合组成复合杂合突变，进而形成LRPPRC基因复合突变体。通过检测该LRPPRC复合突变体蛋白在生物样品中是否存在，可以有效地检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断French‑Canadian型Leigh综合征致病基因突变携带者或患者。 | ||
| 搜索关键词： | 导致 french canadian leigh 综合征 lrpprc 基因 复合 突变体 | ||
【主权项】：
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