[发明专利]导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体

权利要求书

1.一种LRPPRC基因突变体，其特征在于，所述LRPPRC基因突变体与野生型LRPPRC基因相比包括c.3259AG突变。

2.权利要求1所述的LRPPRC基因突变体编码的LRPPRC突变体蛋白，其特征在于，所述LRPPRC突变体蛋白与野生型LRPPRC蛋白相比包括p.M1087V突变。

3.导致French-Canadian型Leigh综合征的LRPPRC基因复合突变体，其特征在于，所述LRPPRC基因复合突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括权利要求1所述的c.3259AG突变和c.4078GA突变。

4.权利要求3所述的LRPPRC基因复合突变体编码的LRPPRC复合突变体蛋白，其特征在于，所述LRPPRC复合突变体蛋白包括权利要求2所述的p.M1087V突变和p.A1360T。

5.权利要求3所述的LRPPRC基因复合突变体或权利要求4所述的LRPPRC复合突变体蛋白作为检测靶点在制备下述Ⅰ～Ⅶ中的一种或多种的试剂盒中的应用：

Ⅰ：French-Canadian型Leigh综合征诊断试剂盒；

Ⅱ：French-Canadian型Leigh综合征筛查试剂盒；

Ⅲ：French-Canadian型Leigh综合征产前诊断试剂盒；

Ⅳ：French-Canadian型Leigh综合征产前筛查试剂盒；

Ⅴ：French-Canadian型Leigh综合征孕前诊断试剂盒；

Ⅵ：French-Canadian型Leigh综合征孕前筛查试剂盒；

Ⅶ：辅助防治French-Canadian型Leigh综合征的试剂盒。

6.一种用于检测权利要求3所述的LRPPRC基因复合突变体或权利要求4所述的LRPPRC复合突变体蛋白的试剂，其特征在于，所述试剂包括引物、探针、抗体和质谱检测试剂中的至少一种。

7.一种用于检测权利要求3所述的LRPPRC基因复合突变体的引物组，其特征在于，所述引物组包括检测所述c.3259AG突变的引物对LRPPRC-1和检测所述c.4078GA突变的引物对LRPPRC-2；

所述引物对LRPPRC-1的上游引物LRPPRC-1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，所述引物对LRPPRC-1的下游引物LRPPRC-1R的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示；

所述引物对LRPPRC-2的上游引物LRPPRC-2F的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，所述引物对LRPPRC-2的下游引物LRPPRC-2R的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示。

8.一种用于诊断和/或筛查French-Canadian型Leigh综合征的试剂，其特征在于，所述试剂包括权利要求7所述的引物组。

9.根据权利要求8所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物和扩增所需要的试剂；

所述测序引物包括所述c.3259AG突变的测序引物LRPPRC-Seq1和所述c.4078GA突变的测序引物LRPPRC-Seq2；

所述测序引物LRPPRC-Seq1的上游引物LRPPRC-Seq1F的核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示，所述测序引物LRPPRC-Seq1的下游引物LRPPRC-Seq1R的核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示；

所述测序引物LRPPRC-Seq2的上游引物LRPPRC-Seq2F的核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，所述测序引物LRPPRC-Seq2的下游引物LRPPRC-Seq2R的核苷酸序列如SEQ ID NO.8所示。

10.权利要求8或9所述的试剂在制备诊断、筛查和辅助防治French-Canadian型Leigh综合征的任意一种或多种试剂盒中的应用。