[发明专利]一种SCN1A突变体蛋白、SCN1A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用在审
| 申请号： | 202211135036.1 | 申请日： | 2022-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN115850430A | 公开（公告）日： | 2023-03-28 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;王维;薛斌;李婵艺 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种SCN1A突变体蛋白、SCN1A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明首次发现包括p.R1384Ifs*4的突变蛋白SCN1A与Dravet综合征相关，通过检测是否存在p.R1384Ifs*4或者编码p.R1384Ifs*4的突变基因，能够检测Dravet综合征。本发明提供的SCN1A突变体蛋白可以将Dravet综合征患者和正常人群区分开，是一种诊断Dravet综合征的生物标志物，有助于Dravet综合征基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 scn1a 突变体 蛋白 基因 扩增 引物 检测 试剂 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于湖南家辉生物技术有限公司，未经湖南家辉生物技术有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202211135036.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
