[发明专利]一种SCN1A突变体蛋白、SCN1A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用在审
| 申请号： | 202211135036.1 | 申请日： | 2022-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN115850430A | 公开（公告）日： | 2023-03-28 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;王维;薛斌;李婵艺 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 苏士莹 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 scn1a 突变体 蛋白 基因 扩增 引物 检测 试剂 应用 | ||
1.一种导致Dravet综合征的SCN1A突变体蛋白，其特征在于，所述SCN1A突变体蛋白包括p.R1384Ifs*4。
2.编码权利要求1所述SCN1A突变体蛋白的SCN1A基因突变体，其特征在于，所述SCN1A基因突变体包括c.4151delinsTCGAA。
3.权利要求2所述的SCN1A基因突变体作为检测靶点在制备试剂和/或试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂包括检测Dravet综合征的试剂；
所述试剂盒包括诊断Dravet综合征、孕前遗传病筛查、产前遗传病筛查、孕前遗传病诊断、产前遗传病、辅助治疗Dravet综合征中的一种或多种的试剂盒。
4.一种检测权利要求2所述的SCN1A基因突变体的引物组合，其特征在于，所述引物组合包括扩增引物；
所述扩增引物包括上游引物SCN1A-F和下游引物SCN1A-R；所述SCN1A-F包括如SEQ IDNO.1所示的核苷酸序列；所述SCN1A-R包括如SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列。
5.根据权利要求4所述的引物组合，其特征在于，所述引物组合还包括测序引物，所述测序引物包括上游引物SCN1A-SeqF和下游引物SCN1A-SeqR；所述SCN1A-SeqF包括如SEQ IDNO.3所示的核苷酸序列；所述SCN1A-SeqR包括如SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。
6.权利要求4或5所述的引物组合在制备检测Dravet综合征的试剂中的应用。
7.一种检测权利要求2所述的SCN1A基因突变体的试剂，其特征在于，所述试剂包括权利要求4或5所述的引物组合。
8.根据权利要求7所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括dNTP，PCR缓冲液，镁离子和Tap聚合酶中的一种或多种。
9.权利要求7或8所述的试剂在制备试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂盒包括预防Dravet综合征、孕前遗传病筛查、产前遗传病筛查、孕前遗传病诊断、产前遗传病、辅助治疗Dravet综合征中的一种或多种的试剂盒。
10.一种诊断Dravet综合征的试剂盒，其特征在于，包括权利要求7或8所述的试剂。
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