[发明专利]一种群组染色体拷贝数变异检测方法及装置有效
| 申请号： | 202111566466.4 | 申请日： | 2021-12-20 |
| 公开（公告）号： | CN114703263B | 公开（公告）日： | 2023-09-22 |
| 发明（设计）人： | 曲丽;赵汗青;李小雨;伍启熹;王建伟 | 申请（专利权）人： | 北京科迅生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/20;G16B20/10;G16B20/40 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 乔慧 |
| 地址： | 100195 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种群组染色体拷贝数变异检测方法及装置，该方法包括：采集待测种群中各预设个体的DNA；根据各所述预设个体的DNA，在预设的若干个CNV区域中确定各所述预设个体的CNV异常区域；根据各所述预设个体的CNV异常区域的异常类型及位置，对各所述预设个体的CNV异常区域进行合并，并根据合并结果确定群组CNV的边界。本发明能够实现对群组CNV位置的检测，通过对群组CNV位置的检测，能够在采用检测CNV的方法进行种群检测或人类遗传疾病的检测的过程中，提供有效的数据参考，提高种群检测或人类遗传疾病检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 种群 染色体 拷贝 变异 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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