[发明专利]一种双平台联用的外周血cfDNA碱基突变和甲基化检测的方法在审
| 申请号： | 202111559718.0 | 申请日： | 2021-12-20 |
| 公开（公告）号： | CN114134214A | 公开（公告）日： | 2022-03-04 |
| 发明（设计）人： | 尚慧捷;胡垚;毕亭亭;曹梦娇;聂彩依;吴贵江 | 申请（专利权）人： | 浙江默乐生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京志霖恒远知识产权代理事务所(普通合伙) 11435 | 代理人： | 张荣鑫 |
| 地址： | 311100 浙江省杭州市*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明提出了一种双平台联用的外周血cfDNA碱基突变和甲基化检测的方法，通过使用适配Illumina因美纳二代测序平台和纳米孔测序平台的通用Y型接头设计，解决了样品起始量不足的现实条件下，如何获得有效的核酸突变信息和修饰信息的问题。连接Y型接头的核酸短片段文库直接使用二代平台测序，可获得片段化核酸的高准确率的突变信息；连接Y型接头的核酸短片段文库还可酶切处理后，通过露出的粘性末端连接，将碎片化的核酸连接成长片段(1kb)通过纳米孔，大大提高纳米孔的利用率、有效读长和总体数据量，同时获取了片段化核酸的修饰信息。数据产出后利用接头上的标签设计可以将多样本数据进行拆分，可以实现检测通量成数量级增加，降低单样品的检测成本。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 平台 联用 外周血 cfdna 碱基 突变 甲基化 检测 方法 | ||
【主权项】：
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