[发明专利]一种基于FBN1基因插入突变的马凡综合征检测试剂盒有效
| 申请号： | 202111482761.1 | 申请日： | 2021-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN114107452B | 公开（公告）日： | 2022-06-24 |
| 发明（设计）人： | 刘欣华;汪建涛;刘鑫;唐爱发;聂丹瑶;曾琨;张静;张利云;白宗侠 | 申请（专利权）人： | 深圳市眼科医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6869;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京精金石知识产权代理有限公司 11470 | 代理人： | 陈伟 |
| 地址： | 518000 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于FBN1基因c.5688‑5689插入突变的马凡综合征检测试剂盒，属于分子生物检测技术领域。本发明通过对马凡综合征家族成员的全血DNA进行碱基序列分析，在家族患病成员中检测到了FBN1基因的c.5688‑5689insG碱基插入变异(p.Arg1897Glufs)，家系中的未患病成员均未检测到该变异。通过检测受试者是否携带FBN1基因c.5688‑5689插入突变，可以检测该变异的携带者，有助于马凡综合征的分子诊断和家系遗传分析，同时可以研究基因突变与临床表型之间的关系，为其将来可能需要的产前诊断提供依据，同时为马凡综合征的药物研发提供新的靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 fbn1 基因 插入 突变 综合征 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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