[发明专利]一种基于FBN1基因插入突变的马凡综合征检测试剂盒有效
| 申请号： | 202111482761.1 | 申请日： | 2021-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN114107452B | 公开（公告）日： | 2022-06-24 |
| 发明（设计）人： | 刘欣华;汪建涛;刘鑫;唐爱发;聂丹瑶;曾琨;张静;张利云;白宗侠 | 申请（专利权）人： | 深圳市眼科医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6869;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京精金石知识产权代理有限公司 11470 | 代理人： | 陈伟 |
| 地址： | 518000 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 基于 fbn1 基因 插入 突变 综合征 检测 试剂盒 | ||
【权利要求书】：
1.FBN1基因c.5688-5689插入突变的检测试剂在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用，所述的插入突变为如SEQ ID NO:3所示序列的第260位发生G碱基插入突变。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：所述的检测试剂盒为基因检测试剂盒。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：所述的FBN1基因c.5688-5689插入突变检测试剂为测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性酶切片段长度多态性方法用试剂、单链构象多态性分析用试剂和/或等位基因特异的寡聚核苷酸杂交用试剂。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于：所述的测序试剂为Sanger测序试剂。
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