[发明专利]与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用有效
| 申请号： | 202111382255.5 | 申请日： | 2021-11-22 |
| 公开（公告）号： | CN114085900B | 公开（公告）日： | 2022-07-29 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述与遗传性肾小球疾病相关的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性 肾小球 疾病 相关 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
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