[发明专利]与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用有效
| 申请号： | 202111382255.5 | 申请日： | 2021-11-22 |
| 公开（公告）号： | CN114085900B | 公开（公告）日： | 2022-07-29 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 遗传性 肾小球 疾病 相关 突变 基因 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.检测与遗传性肾小球疾病相关的突变基因FN1的试剂在制备纤维连接蛋白肾小球病检测试剂盒中的应用，其特征在于，突变基因FN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述纤维连接蛋白肾小球病检测试剂盒包括引物SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述纤维连接蛋白肾小球病检测试剂盒还包括Taq DNA聚合酶和PCR缓冲液。
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