[发明专利]一种遗传性肥厚型心肌病的通用基因检测文库的构建方法及其试剂盒在审
| 申请号： | 202110881491.5 | 申请日： | 2021-08-02 |
| 公开（公告）号： | CN113529176A | 公开（公告）日： | 2021-10-22 |
| 发明（设计）人： | 杨莹莹;赵立明 | 申请（专利权）人： | 北京华瑞康源生物科技发展有限公司 |
| 主分类号： | C40B50/06 | 分类号： | C40B50/06;C40B40/06 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 杨俊华 |
| 地址： | 100000 北京市昌平*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于基因突变检测技术领域，公开了一种遗传性肥厚型心肌病的通用基因检测文库的构建方法及其试剂盒。本申请的技术方式是采用多重PCR扩增子建库技术，对肥厚型心肌病检出率最高的5个致病基因MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1突变进行捕获建库，捕获区域包括5个基因的全部外显子区域及其上下游各20bp碱基序列，能够兼容于多种测序平台，同时具有建库步骤简洁、成本节约、应用范围广和显著降低了检测数据量等诸多优势。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 肥厚 心肌 通用 基因 检测 文库 构建 方法 及其 试剂盒 | ||
【主权项】：
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