[发明专利]遗传性骨病的基因突变位点及其应用在审
| 申请号： | 202110824620.7 | 申请日： | 2021-07-21 |
| 公开（公告）号： | CN113528644A | 公开（公告）日： | 2021-10-22 |
| 发明（设计）人： | 项盈;傅启华;王波;方晴;安莹 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及遗传性骨病的基因突变位点及其应用。本发明基于临床资源，借助测序技术，结合临床表现、遗传学及分子生物学验证，成功鉴定了非综合征型多指(趾)相关的新致病突变，包括GLI3基因的c.714TA(p.Y238*)、c.739CT(p.Q247*)、c.2844GA/M948I、c.1486CT/Q496X突变和preZRS基因的chr7:156585336AG、156585421CA、chr7:156585247GC和chr7:156585420AC突变。本发明为非综合征型多指(趾)的诊断和风险评估提供了新的分子生物学基础，有利于提高临床诊断的准确性和早诊早治。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性 基因突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
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