[发明专利]遗传性骨病的基因突变位点及其应用

权利要求书

1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下一种或几种突变的试剂在制备非综合征型多指(趾)诊断试剂盒或患病风险评估试剂盒中的应用：

1)GLI3 c.714TA；

2)GLI3 c.739CT；

3)GLI3 c.2844GA；

4)GLI3 c.1486CT；

5)preZRS chr7:156585336AG；

6)preZRS chr7:156585421CA；

7)preZRS chr7:156585247GC；

8)preZRS chr7:156585420AC。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述试剂选自：引物、引物对、探针、抗体和核酸芯片中的一种或几种。

3.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有权利要求1所述的试剂。

4.权利要求3所述的试剂盒的应用，其特征在于，选自：1)在制备诊断或辅助诊断非综合征型多指(趾)的产品中的应用；2)在制备筛查或辅助筛查非综合征型多指(趾)的产品中的应用；3)在制备预测非综合征型多指(趾)患病风险的产品中的应用；4)在制备检测与非综合征型多指(趾)相关的基因是否突变的产品中的应用；5)在制备检测与非综合征型多指(趾)相关的蛋白质是否突变的产品中的应用。

5.一种探针组合物，其包含特异性结合至目标基因的探针，其特征在于，所述探针至少能检测一种权利要求1中所述突变。

6.根据权利要求5所述的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物以混合物形式提供，或者以独立存在的形式提供。

7.一种基因捕获芯片，其包括固相载体和固定在固相载体上的探针的点阵，其特征在于，所述探针至少能检测一种权利要求1中所述突变。