[发明专利]家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用有效
| 申请号： | 202110700765.6 | 申请日： | 2021-06-23 |
| 公开（公告）号： | CN113667665B | 公开（公告）日： | 2022-07-22 |
| 发明（设计）人： | 陈牧雷;高元丰;杨新春;王欣;董莹;杨晓艳;曹晔萱;付源;史琳影;张媛;梁庆渊;赵娜娜;朱晓凤;赖开生;刘昕超;侯青;刘哲 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京朝阳医院;百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京百欧知识产权代理事务所(普通合伙) 11930 | 代理人： | 吴泳历 |
| 地址： | 100020*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了“一种家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用”，属于诊断试剂开发技术，其特征在于,包含人类LDLR基因c.817+1GC杂合突变,所述c.817+1GC杂合突变位于SEQ ID NO:1所示核苷酸序列的第16个碱基位置处；该位点可以作为临床辅助诊断家族性高胆固醇血症的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克家族性高胆固醇血症提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。 | ||
| 搜索关键词： | 家族 胆固醇 相关 基因 及其 检测 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
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