[发明专利]家族性高胆固醇血症相关基因及其检测试剂盒与应用

权利要求书

1.检测人类LDLR突变基因的试剂在制备家族性高胆固醇血症检测试剂盒中的用途，所述人类LDLR突变基因是指LDLR基因c.817+1GC杂合突变, 所述c.817+1GC杂合突变位于SEQ ID NO:1所示核苷酸序列的第16个碱基位置处。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂包含PCR扩增所需试剂。

3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂包含SEQ ID NO:2所示的正向引物，SEQ ID NO:3所示的反向引物。

4.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂包含Sanger测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性酶切片段长度多态性方法用试剂、单链构象多态性分析用试剂和等位基因特异的寡聚核苷酸杂交用试剂中的一种或多种。