[发明专利]一种用于检测人CYP2D6基因拷贝数变异的方法

摘要

本发明提供一种用于检测人CYP2D6基因拷贝数变异的方法，包括：选取待测样本已知基因组内拷贝数确定的、不存在拷贝数变异的两个DNA序列作为内参基因，计算这两个内参基因的Ct值之差Ct0，判定样本的降解程度是否达到检测不准的程度；如果该Ct0达到了无法保证检测结果准确的阈值，则提示重新采样进行DNA提取；如果该Ct0在保证检测结果准确的阈值范围以内，则进行CYP2D6基因Ct值与其中一个内参基因Ct值的差值计算得到Ct1，进而判断待测样本CYP2D6拷贝数变异情况。根据本发明，排除了样本本身的质量问题，保证了CNV检测结果的准确性，而且操作方便快捷，既缩短了检测时间，又节省了测序带来的高昂成本。