[发明专利]一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物、试剂、试剂盒、检测方法在审
| 申请号： | 202011406750.0 | 申请日： | 2020-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN114606306A | 公开（公告）日： | 2022-06-10 |
| 发明（设计）人： | 张帅 | 申请（专利权）人： | 江苏源隆医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海宏京知识产权代理事务所(普通合伙) 31297 | 代理人： | 刘颖 |
| 地址： | 226600 江苏省*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及遗传病基因检测领域，具体涉及一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，所述探针组合物针对的黏多糖贮积症VII型相关基因靶向序列选自GUSB基因上的若干位点。本发明解决现有技术中常规的黏多糖贮积症VII型诊断方法无法进行GUSB基因突变孕前携带者筛查和产前诊断的问题。上述试剂盒可以对所有GUSB基因突变位点一次性检测，可弥补现有诊断方法对MPS VII检测中时效性差的不足，还能用于孕前携带者筛查和产前诊断，提高出生人口质量。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 多糖 贮积症 vii 探针 组合 试剂 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
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