[发明专利]一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物、试剂、试剂盒、检测方法在审
| 申请号： | 202011406750.0 | 申请日： | 2020-12-04 |
| 公开（公告）号： | CN114606306A | 公开（公告）日： | 2022-06-10 |
| 发明（设计）人： | 张帅 | 申请（专利权）人： | 江苏源隆医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海宏京知识产权代理事务所(普通合伙) 31297 | 代理人： | 刘颖 |
| 地址： | 226600 江苏省*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 多糖 贮积症 vii 探针 组合 试剂 试剂盒 方法 | ||
1.一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物针对的黏多糖贮积症VII型相关基因靶向序列选自GUSB基因上的若干位点；
所述位点包括c.1084GA、c.1876TC、c.1520GA、c.1618GA、c.328CT、c.1820GC、c.112TG、c.448GA、c.1818GC、c.88CT、c.1337GA、c.1120CT、c.406GA、c.935CA、c.1304GC、c.1145GA、c.728TC、c.155CT、c.398GC、c.1586AG、c.307CT、c.1391+618_1391+619delTC、c.530CT、c.295GA、c.266AG、c.1653+151AG、c.1715GA、c.1523AG、c.1135AG、c.1016AG、c.455AG、c.148GT、c.1477-70CT、c.1091CT、c.581+1GA、c.1775delT、c.1693CG、c.867GA、c.1874_1875delGA、c.1457_1460delACTA、c.959A/GC、c.959AG、c.959AC、c.-12GA、c.454GA、c.646CT、c.1831CT、c.1144CT、c.1617CT、c.526CT、c.1061CT、c.1429CT、c.1244CT、c.1856CT、c.1051CT、c.1244+1GA、c.1222CT、c.1521GA、c.1069CT、c.1484AG、c.1881GT、c.442CT、c.1730GT、c.1050GC中的至少一种。
2.根据权利要求1所述的一种用于检测黏多糖贮积症VII型的探针组合物，其特征在于：所述位点包括c.1084GA、c.1876TC、c.1520GA、c.1618GA、c.328CT、c.1820GC、c.112TG、c.448GA、c.1818GC、c.88CT、c.1337GA、c.1120CT、c.406GA、c.935CA、c.1304GC、c.1145GA、c.728TC、c.155CT、c.398GC、c.1586AG、c.307CT、c.1391+618_1391+619delTC、c.530CT、c.295GA、c.266AG、c.1653+151AG、c.1715GA、c.1523AG、c.1135AG、c.1016AG、c.455AG、c.148GT、c.1477-70CT、c.1091CT、c.581+1GA、c.1775delT、c.1693CG、c.867GA、c.1874_1875delGA、c.1457_1460delACTA、c.959A/GC、c.959AG、c.959AC、c.-12GA、c.454GA、c.646CT、c.1831CT、c.1144CT、c.1617CT、c.526CT、c.1061CT、c.1429CT、c.1244CT、c.1856CT、c.1051CT、c.1244+1GA、c.1222CT、c.1521GA、c.1069CT、c.1484AG、c.1881GT、c.442CT、c.1730GT、c.1050GC。
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