[发明专利]制备视网膜色素变性非人哺乳动物模型的方法有效
| 申请号： | 202010715185.X | 申请日： | 2020-07-23 |
| 公开（公告）号： | CN111979241B | 公开（公告）日： | 2021-10-01 |
| 发明（设计）人： | 万晓玲;孙晓东 | 申请（专利权）人： | 上海市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/113 | 分类号： | C12N15/113;C12N15/89;C12N15/90;A61D19/04;A01K67/027 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 林青中 |
| 地址： | 200086*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种制备视网膜色素变性非人哺乳动物模型的方法。该方法包括将所述动物同源染色体中一条上的内源性ctsd基因替换为h‑CTSD*基因；所述h‑CTSD*基因为发生c.262dupC位点变异的人源ctsd基因。本申请首次发现h‑CTSD*基因与RP相关，并建立了h‑CTSD*基因敲入的小鼠动物模型。本发明为研究CTSD突变与视网膜色素变性的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段，为其研究提供了可靠的理论依据。更为重要的是，该动物除RP外并不表现出痉挛、神经元蜡样脂褐质沉积、共济失调等神经性疾病症状，病理学背景更单纯，非常适合于作为RP动物模型的构建。 | ||
| 搜索关键词： | 制备 视网膜 色素 变性 非人 哺乳动物 模型 方法 | ||
【主权项】：
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