[发明专利]基于基因检测的评估系统在审
| 申请号： | 201910588916.6 | 申请日： | 2019-07-02 |
| 公开（公告）号： | CN110246581A | 公开（公告）日： | 2019-09-17 |
| 发明（设计）人： | 黄宇东;陈震球;钟楚倩;米丁丹;梁羲彤 | 申请（专利权）人： | 广东瑞昊生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16H50/20 | 分类号： | G16H50/20;G16B30/10;G16B20/30;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 叶培辉 |
| 地址： | 510000 广东省广州市天河区珠江东路*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了基于基因检测的评估系统，包括：数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；识别模块：用于识别基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得到评估结果；评估模块包括疾病风险评估模块，疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；报告生成模块：用于将评估结果形成评估报告。本发明能够评估个体的疾病患病风险，还能够根据基因检测的结果指导个体的用药适宜性、评估个体的个性特征。 | ||
| 搜索关键词： | 基因型 单核苷酸多态性位点 基因检测 评估 疾病风险评估 基因组序列 对比结果 评估结果 评估模块 评估系统 报告生成模块 数据获取模块 高通量测序 等位基因 个性特征 结果指导 匹配模块 评估报告 适宜性 疾病 表型 样本 数据库 检测 | ||
【主权项】：
1.基于基因检测的评估系统，其特征在于，包括：数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；识别模块：用于识别所述基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；等位基因匹配模块：将所述单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；评估模块：根据所述基因型对比结果进行评估，得到评估结果；所述评估模块包括疾病风险评估模块，所述疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；报告生成模块：将所述评估结果形成评估报告。
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