[发明专利]基于基因检测的评估系统在审
| 申请号： | 201910588916.6 | 申请日： | 2019-07-02 |
| 公开（公告）号： | CN110246581A | 公开（公告）日： | 2019-09-17 |
| 发明（设计）人： | 黄宇东;陈震球;钟楚倩;米丁丹;梁羲彤 | 申请（专利权）人： | 广东瑞昊生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16H50/20 | 分类号： | G16H50/20;G16B30/10;G16B20/30;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 叶培辉 |
| 地址： | 510000 广东省广州市天河区珠江东路*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因型 单核苷酸多态性位点 基因检测 评估 疾病风险评估 基因组序列 对比结果 评估结果 评估模块 评估系统 报告生成模块 数据获取模块 高通量测序 等位基因 个性特征 结果指导 匹配模块 评估报告 适宜性 疾病 表型 样本 数据库 检测 | ||
1.基于基因检测的评估系统，其特征在于，包括：
数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；
识别模块：用于识别所述基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；
等位基因匹配模块：将所述单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；
评估模块：根据所述基因型对比结果进行评估，得到评估结果；所述评估模块包括疾病风险评估模块，所述疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；
报告生成模块：将所述评估结果形成评估报告。
2.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述疾病风险评估模块根据所述基因型对比结果评估疾病的患病风险。
3.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述评估模块还包括药物适用性评估模块，所述药物适用性评估模块用于根据所述基因型对比结果评估药物的适用性。
4.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述评估模块还包括个性特征评估模块，所述个性特征评估模块用于根据所述基因型对比结果评估个性特征。
5.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述数据获取模块能够同时获取单个或者多个用户的数据；所述数据获取模块与所述识别模块之间还包括数据分类模块，所述数据分类模块用于将所述数据获取模块得到的多个用户的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，并且将单个用户的基因组序列输出给所述识别模块。
6.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述评估与所述报告生成模块之间还包括筛选模块，所述筛选模块输入所述评估结果，并筛选出部分的评估结果输出给所述报告生成模块。
7.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述数据获取模块能够识别外来的检测数据，并将获取的检测数据转化为可以识别的数据格式。
8.根据权利要求1所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述报告生成模块能够批量输出所述评估结果。
9.根据权利要求1-8任一项所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述评估系统还包括报错模块，所述报错模块用于接收运行障碍的模块的信息，并且终止所述评估系统的运行。
10.根据权利要求9所述的基于基因检测的评估系统，其特征在于，所述识别模块、所述等位基因匹配模块或所述评估模块运行障碍，其将运行错误的信息发送给所述报错模块，所述评估系统终止运行。
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