[发明专利]基于基因检测的评估系统

说明书

本发明公开了基于基因检测的评估系统，包括：数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；识别模块：用于识别基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；等位基因匹配模块：将单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；评估模块：根据基因型对比结果进行评估，得到评估结果；评估模块包括疾病风险评估模块，疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；报告生成模块：用于将评估结果形成评估报告。本发明能够评估个体的疾病患病风险，还能够根据基因检测的结果指导个体的用药适宜性、评估个体的个性特征。

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，特别涉及基于基因检测的评估系统。

背景技术

现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接的与基因有关。人类基因组蕴含有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的预防、诊断、药物治疗的探索带来一场革命。目前的基因测序技术极大地提高了对于这些疾病的遗传作用的理解，甚至全基因组测序技术的突破和普及能够大规模检测出个体携带的遗传变异并由此得出个体罹患疾病风险。基于疾病患病风险评估下的健康指导是近年来国内外研究提升国民体质与防治疾病的重要工具，特别在预测疾病危险、选择治疗疾病的药物等方面的指导具有重要的意义。

目前，国内的评估系统功能单一，并且不能自动化地利用并整合基础医学的研究成果，用于疾病的预防和风险评估；也不能评估个体的药物适用性和个性特征。因而，开发出一款成熟的、功能全面的评估系统可以帮助人们了解自身的遗传特点，并有针对性地对高危险的疾病做出个性化的预防方案、用药指导方案，还可以帮助人们发掘自身的个性特征；还能够为体检机构、保险企业、早教机构、医院以及政府的卫生健康部门提供辅助决策的依据。

发明内容

为了克服现有技术的不足，本发明的目的在于提供基于基因检测的评估系统，其能够评估个体的疾病患病风险，还能够根据基因检测的结果指导个体的用药适宜性、评估个体的个性特征。

本发明的目的采用如下技术方案实现：

基于基因检测的评估系统，其特征在于，包括：

数据获取模块：能够通过检测待评估样本的高通量测序数据，得到基因组序列；

识别模块：用于识别所述基因组序列上的单核苷酸多态性位点，得到单核苷酸多态性位点的基因型；

等位基因匹配模块：将所述单核苷酸多态性位点的基因型与数据库中各表型对应的基因型进行对比，得到基因型对比结果；

评估模块：根据所述基因型对比结果进行评估，得到评估结果；所述评估模块包括疾病风险评估模块，所述疾病风险评估模块用于评估疾病的患病风险；

报告生成模块：将所述评估结果形成评估报告。

进一步地，所述疾病风险评估模块根据所述基因型对比结果评估疾病的患病风险。

进一步地，所述评估模块还包括药物适用性评估模块，所述药物适用性评估模块用于根据所述基因型对比结果评估药物的适用性。

进一步地，所述评估模块还包括个性特征评估模块，所述个性特征评估模块用于根据所述基因型对比结果评估个性特征。

进一步地，所述数据获取模块能够同时获取单个或者多个用户的数据；所述数据获取模块与所述识别模块之间还包括数据分类模块，所述数据分类模块用于将所述数据获取模块得到的多个用户的基因组序列分离开，从而得到单个用户的基因组序列，并且将单个用户的基因组序列输出给所述识别模块。

进一步地，所述评估与所述报告生成模块之间还包括筛选模块，所述筛选模块输入所述评估结果，并筛选出部分的评估结果输出给所述报告生成模块。