[发明专利]基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201811039162.0 | 申请日： | 2018-09-06 |
| 公开（公告）号： | CN110878346B | 公开（公告）日： | 2021-10-08 |
| 发明（设计）人： | 覃玉蓉;郭健;周静;严海生;张通达;尹珍珍;谢建生;王勤 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院;深圳市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6883;A61K31/711;A61P25/00 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 518083 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种X‑连锁智力障碍相关的核酸、基因突变体及其应用。该X‑连锁智力障碍相关的核酸，与野生型OPHN1基因相比，具有c.1534GT突变。本发明的核酸是X‑连锁智力障碍相关的OPHN1基因上的一种新的突变后的核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患X‑连锁智力障碍。OPHN1基因上的致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了X‑连锁智力障碍的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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