[发明专利]基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201811039162.0 | 申请日： | 2018-09-06 |
| 公开（公告）号： | CN110878346B | 公开（公告）日： | 2021-10-08 |
| 发明（设计）人： | 覃玉蓉;郭健;周静;严海生;张通达;尹珍珍;谢建生;王勤 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院;深圳市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6883;A61K31/711;A61P25/00 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 518083 广东省深*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因 突变体 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种核酸，其特征在于，
与野生型
所述核酸为DNA。
2.检测权利要求1所述的核酸的试剂在制备试剂盒或者设备中的用途，所述试剂盒或者设备用于诊断X-连锁智力障碍，所述X-连锁智力障碍为X-连锁隐性遗传智力障碍。
3.根据权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂包括特异性针对所述核酸的探针、引物以及质谱检测试剂的至少之一。
4.生物模型在筛选药物中的用途，所述生物模型携带权利要求1所述的核酸；
所述生物模型为细胞模型。
5.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的核酸。
6.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求5所述的构建体转化受体细胞而获得的。
7.一种检测X-连锁智力障碍的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中包括检测权利要求1所述的核酸的试剂。
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