[发明专利]表达错义突变的FLNB基因的细胞模型、构建方法与应用在审
| 申请号： | 201810955114.X | 申请日： | 2018-08-21 |
| 公开（公告）号： | CN109182273A | 公开（公告）日： | 2019-01-11 |
| 发明（设计）人： | 徐启明;邱贵兴;吴志宏;吴南 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N5/10 | 分类号： | C12N5/10;C12N15/85 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种表达突变的FLNB基因的细胞模型，所述表达错义突变的FLNB基因所用的细胞为ATDC5细胞。本发明充分表明FLNB基因的生理及病理性功能具有显著的细胞类型特异性，也解释了为何FLNB基因仅影响骨骼系统。本发明还提出了不同位点的错义突变通过其对细胞形态、凋亡、迁移及下游的信号传导通路等作用之间的相互制衡，导致彼此间互不相同的骨骼系统畸形的表型。 | ||
| 搜索关键词： | 错义突变 基因 骨骼系统 细胞模型 信号传导通路 细胞 细胞类型 细胞形态 病理性 表型 凋亡 构建 位点 突变 畸形 迁移 应用 | ||
【主权项】：
1.一种表达突变的FLNB基因的细胞模型，其特征在于，所述表达突变的FLNB基因所用的细胞为ATDC5细胞。
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