[发明专利]基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统在审

专利信息
申请号: 201810539136.8 申请日: 2018-05-30
公开(公告)号: CN108959848A 公开(公告)日: 2018-12-07
发明(设计)人: 李伟忠 申请(专利权)人: 广州普世医学科技有限公司
主分类号: G06F19/18 分类号: G06F19/18;G06F19/24
代理公司: 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 代理人: 林丽明
地址: 518104 广东省广州市高新*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明涉及一种基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统,包括数据模块、工具模块、分析工作流模块、编码基因变异解读模块、非编码基因解读模块和网络门户模块;数据模块用于生命组学源数据的加密传输、智能识别和整合配置;工具模块用于软件工具的模块整合;分析工作流模块积木化搭建流程和并行运行流程;编码基因变异解读模块用于过滤非关键编码基因变异和关联匹配疾病表型信息,并生成临床解读报告;非编码基因解读模块用于检索、关联和匹配非编码基因变异和其疾病表型信息,并生成临床解读报告;网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署,建立网络终端可视化门户应用。
搜索关键词: 解读 疾病表型 非编码基因 编码基因 匹配 工作流模块 工具模块 基因变异 数据模块 网络门户 预测系统 自动关联 遗传病 并行运行 关联匹配 加密传输 门户应用 模块整合 软件工具 网络终端 智能识别 积木化 可视化 虚拟化 源数据 云平台 整合 组学 封装 过滤 检索 分析 关联 配置 部署
【主权项】:
1.基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统,其特征在于:包括数据模块、工具模块、分析工作流模块、编码基因变异解读模块、非编码基因解读模块和网络门户模块;数据模块用于生命组学源数据的加密传输、智能识别和整合配置;工具模块用于软件工具的模块整合;分析工作流模块积木化搭建流程和并行运行流程;编码基因变异解读模块用于过滤非关键编码基因变异和关联匹配疾病表型信息,并生成临床解读报告;非编码基因解读模块用于检索、关联和匹配非编码基因变异和其疾病表型信息,并生成临床解读报告;网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署,建立网络终端可视化门户应用。
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