[发明专利]基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统

权利要求书

1.基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：包括数据模块、工具模块、分析工作流模块、编码基因变异解读模块、非编码基因解读模块和网络门户模块；数据模块用于生命组学源数据的加密传输、智能识别和整合配置；工具模块用于软件工具的模块整合；分析工作流模块积木化搭建流程和并行运行流程；编码基因变异解读模块用于过滤非关键编码基因变异和关联匹配疾病表型信息，并生成临床解读报告；非编码基因解读模块用于检索、关联和匹配非编码基因变异和其疾病表型信息，并生成临床解读报告；网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署，建立网络终端可视化门户应用。

2.根据权利要求1所述的基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：所述组学数据根据数据的大小分块后利用LEON算法技术压缩，然后以SSL加密方式加密并同步传输；数据传输和解密后被系统智能识别；系统根据智能识别结果，形成数据模块。

3.根据权利要求1所述的基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：工具模块以面向生命组学数据有效挖掘为导向，评估不同的组学数据的分析算法技术的效果，然后集成数据分析工具，形成了最优最适合的算法工具模块，实现质控、组装、比对、基因突变鉴别这些分析功能。

4.根据权利要求1所述的基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：分析工作流模块针对生命组学数据模块，利用SnakeMake、GNU Make、Cronwell这些技术将工具、标准化组合形成自动化工作流程，或个性化定制形成积木化工作流程，并行运行模块中的分析流程，挖掘获取组学数据中的基因变异信息；系统用高性能计算集成工作调配软件并行运行分析流程，并行获取全部基因变异信息，生成VCF、YML或PDE的多种格式的基因变异相关文件。

5.根据权利要求1所述的基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：编码基因变异解读模块运行过程中包括过滤非关键编码基因变异、关联和匹配编码基因变异和表型信息、多模式可信度分析确认致病基因变异、生成规范化解读报告这些步骤。

6.根据权利要求1所述的基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：非编码基因解读模块运行过程中包括检索关联匹配非编码基因变异和表型信息、多模式可信度分析确认致病基因变异、生成规范化解读报告这些步骤。

7.根据权利要求1所述的基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，其特征在于：网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署这些网络技术，建立网络终端可视化门户应用；可视化门户包括网页、移动端APP、网络API，SDK这些形式，通过Spring MVC、AJAX-RS这些技术无缝连接前两部分开发的底层数据、流程和解读系统；利用数据驱动的崭新可视化技术，建立满足个性化应用的可视化界面。