[发明专利]基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统

说明书

本发明涉及一种基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统，包括数据模块、工具模块、分析工作流模块、编码基因变异解读模块、非编码基因解读模块和网络门户模块；数据模块用于生命组学源数据的加密传输、智能识别和整合配置；工具模块用于软件工具的模块整合；分析工作流模块积木化搭建流程和并行运行流程；编码基因变异解读模块用于过滤非关键编码基因变异和关联匹配疾病表型信息，并生成临床解读报告；非编码基因解读模块用于检索、关联和匹配非编码基因变异和其疾病表型信息，并生成临床解读报告；网络门户模块利用虚拟化封装和云平台部署，建立网络终端可视化门户应用。

技术领域

本发明涉及精准医学大数据挖掘和解读领域，更具体地，涉及一种基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统。

背景技术

基于生命组学数据尤其是基因组数据的关联匹配基因突变和疾病表型的遗传疾病预测预警，欧美等发达国家在这一技术领域已提前布局和转化，国内外也有一些相关方向的服务产品。与本发明最相似的是英国维康基金桑格研究所的DECIPHER系统，它以遗传疾病临床解读为重点，为人类罕见病的基因组变异提供临床解读。DECIPHER整合了很多基因组注解数据库的关键数据，如人类基因组数据库Ensembl、孟德尔遗传疾病数据库OMIM、基因变异数据库DGV、文献数据库Pubmed、蛋白数据库SwissProt、人类表型数据库HPO等，结果通过在线基因组浏览器提供临床报告、家族报告和罕见病症状报告。详情请看参考文献。

国内相似的服务产品有华大基因等商业公司提供基因人工解读和罕见病人工筛查，其方法运用了SIFT、Polyphen等传统基因突变注解软件进行基因功能注解，再通过人工来解读变异基因与遗传疾病的关系。由于该服务是商业产品，具体详细流程不清晰。

上述已有技术的缺点是：

(1)数据覆盖不够全面。其中一条最重要的是上述技术方法和系统只考虑了编码基因，没有覆盖非编码基因的数据。近几年来非编码基因已被证明与疾病遗传和发病相关性很高，在基因变异分析和解读过程中使用非编码数据变得十分必要和迫切。

(2)上述技术的具体操作需要手动或半手动，分析结果也需要人工解读。上述技术在解读过程中并没有基于基因表型数据的标准化的本体描述，因而无法做到全面的自动化。

(3)结果解读报告不规范、无标准。人工解读依赖于个人的知识和经验，没有判断标准，导致同样基因分析结果可能产生不同的解读。上述技术在解读过程中并没有基于基因表型数据的标准化的本体描述，因而无法做到描述的标准化。

(4)结果解读相对局限于科研应用，没有可供临床应用的规范。由于只是人工解读或半人工解读及其非标准化，所以难于形成规范化的临床应用。

(5)没有也难于形成无缝连接底层分析工作流程和前端中文版在线网络应用系统。

参考文献：

DECIPHER:web-based,community resource for clinical interpretation ofrare variants in developmental disorders,Ganesh J.Swaminathan,et al(2012),Human Molecular Genetics,1:R37–R44.(doi:10.1093/hmg/dds362)。

发明内容

本发明为解决以上现有技术的问题，提供了一种基于基因变异与疾病表型自动关联匹配的遗传病预测系统。

为实现以上发明目的，采用的技术方案是：