[发明专利]一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用

摘要

本发明公开了一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用。本发明提供了本发明提供的芯片，为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针，再将所述探针固定到芯片上，得到芯片；该芯片同时能够对snp、Indel和大片段缺失重复进行检测的芯片，预计检测单基因疾病4235余种，并根据疾病的具体特点去除了动态突变、体细胞突变及基因组印迹相关基因。通过在特定区域增加捕获区，对来源于DECIPHER、OMIM数据库的148余种染色体疾病进行拷贝数异常检测。通过整合现有已知的单基因及染色体疾病，做到“一站式”解决遗传突变，提高疾病突变的检出率的同时降低检测成本。

主权项

1.一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片，为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针，再将所述探针固定到芯片上，得到芯片；所述检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域按照包括如下步骤的方法获得：1)、选取单基因疾病捕获区域和选取染色体疾病捕获区域；所述选取单基因疾病捕获区域的方法包括如下步骤：1)‑1、将单基因疾病相关的每个基因的唯一转录本的CDS区，且将每个CDS区两边分别扩充10bp，记作捕获区域a；将与单基因疾病相关的每个基因对应每个转录本的差异序列，记作捕获区域b；1)‑2、将所述捕获区域a和所述捕获区域b合起来记作与单基因疾病相关的基因的捕获区域；所述选取染色体疾病捕获区域按照包括如下步骤的方法获得：1)‑3、选取各个染色体疾病相关的突变区域的所有基因中关键基因的捕获区域和非关键基因的捕获区域；所述选取所有基因中关键基因的捕获区域的方法，包括如下步骤：a)将所述所有基因中的每个关键基因的唯一转录本的CDS区，且将每个CDS区两边分别扩充10bp，记作捕获区域甲，且将所述每个关键基因对应所有转录本的差异序列，记作捕获区域乙；b)、再将所述捕获区域甲和所述捕获区域乙合起来记作与染色体疾病相关的关键基因的捕获区域；所述选取所有基因中非关键基因的捕获区域的方法，为如下c)‑e)中任一种：c)、若所有基因中含有小于等于15个非关键基因，则选取每个非关键基因CDS区上随机的100bp作为非关键基因的捕获区域；d)、若所有基因中含有多于15个非关键基因且小于40个非关键基因，每三个非关键基因选取两个非关键基因的CDS区上随机的100bp作为非关键基因的捕获区域；e)、若所有基因中含有大于等于40个非关键基因，每隔一个非关键基因的CDS区上随机的100bp作为非关键基因的捕获区域；1)‑6)将所有基因中关键基因的捕获区域和非关键基因的捕获区域组成染色体疾病捕获区域；2)将所述单基因疾病捕获区域和所述染色体疾病的捕获区域作为检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域。