[发明专利]Schinzel-Giedion综合症简便识别分型方法及流程在审
| 申请号： | 201810158564.6 | 申请日： | 2018-02-13 |
| 公开（公告）号： | CN110157787A | 公开（公告）日： | 2019-08-23 |
| 发明（设计）人： | 刘维亮;何志旭;李芳 | 申请（专利权）人： | 刘维亮;何志旭;李芳 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 550004 贵州省贵阳*** | 国省代码： | 贵州;52 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | Schinzel‑Giedion综合症简便识别分型方法及流程。技术领域：医学遗传学；解决的技术问题：Schinzel‑Giedion综合症简便，通用具体识别分型方法及流程，和评估预后的方法。技术方案的要点：根据临床特征和/或SETBP1基因突变，Schinzel‑Giedion综合症细分为三种类型。通过分型后进行具体预后评估方法，利于指导治疗改善症状。主要用途：针对Schinzel‑Giedion综合症，有了简便，系统，通用识别分型方法及流程，和评估预后的方法。该方法相对简便，通用，全面，经济。且利于对本病机制的深入研究。 | ||
| 搜索关键词： | 分型 预后 通用 医学遗传学 基因突变 临床特征 预后评估 评估 治疗 研究 | ||
【主权项】：
1.根据临床特征和/或SETBP1基因突变，Schinzel‑Giedion综合症细分为三种类型：I型(复杂型，经典型)SGS患者具有典型的临床特征。患者有发育落后(新生儿除外)和典型的面部特征(凸出的前额，面中部回缩，鼻部短小且鼻孔上翻)并且需合并有肾积水或两个特征性的骨骼畸形(颅底硬化，增宽的枕骨软骨结合，骨皮质密度和厚度增加，宽肋)。II型(中间型)患者表现出发育迟缓和较有特征的面部特点(面中部回缩，鼻部短小且鼻孔上翻)，没有肾积水和典型的骨骼异常，需伴有SETBP1基因突变。III型(简单型)为伴有SETBP1基因改变(主要为基因整体杂合缺失)的患者主要表现为发育延迟，其中语言表达发育延迟是最显著的特征。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于刘维亮;何志旭;李芳，未经刘维亮;何志旭;李芳许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201810158564.6/，转载请声明来源钻瓜专利网。
