[发明专利]Schinzel-Giedion综合症简便识别分型方法及流程在审
| 申请号： | 201810158564.6 | 申请日： | 2018-02-13 |
| 公开（公告）号： | CN110157787A | 公开（公告）日： | 2019-08-23 |
| 发明（设计）人： | 刘维亮;何志旭;李芳 | 申请（专利权）人： | 刘维亮;何志旭;李芳 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 550004 贵州省贵阳*** | 国省代码： | 贵州;52 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 分型 预后 通用 医学遗传学 基因突变 临床特征 预后评估 评估 治疗 研究 | ||
【权利要求书】：
1.根据临床特征和/或SETBP1基因突变，Schinzel-Giedion综合症细分为三种类型：I型(复杂型，经典型)SGS患者具有典型的临床特征。患者有发育落后(新生儿除外)和典型的面部特征(凸出的前额，面中部回缩，鼻部短小且鼻孔上翻)并且需合并有肾积水或两个特征性的骨骼畸形(颅底硬化，增宽的枕骨软骨结合，骨皮质密度和厚度增加，宽肋)。II型(中间型)患者表现出发育迟缓和较有特征的面部特点(面中部回缩，鼻部短小且鼻孔上翻)，没有肾积水和典型的骨骼异常，需伴有SETBP1基因突变。III型(简单型)为伴有SETBP1基因改变(主要为基因整体杂合缺失)的患者主要表现为发育延迟，其中语言表达发育延迟是最显著的特征。
2.预后评估方法：I型Schinzel-Giedion综合症患者预后不良，多数婴幼儿期死亡；而II型和III型患者预后良好，可能有正常的生存期，可康复训练等治疗改善症状。
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