[发明专利]一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法和试剂盒

摘要

本申请公开了一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法和试剂盒。本申请方法包括(1)直接在混合内标准品中加有机溶剂或加有机溶剂和琥珀酰丙酮处理液，制成提取工作液；(2)用提取工作液孵育待测血斑样本；(3)离心，取上清液，用串联质谱检测；混合内标准品包括氨基酸、肉碱和17α羟孕酮的同位素内标准品；琥珀酰丙酮处理液中含琥珀酰丙酮内标准品和水合肼。本申请方法，一次采血就可实现四大类物质同时检测，一次性检13种氨基酸、32种肉碱、1种激素和1种酮类，能筛查46种遗传性代谢疾病，提升了新生儿筛查效率。本申请试剂盒将所有同位素内标准品加在一起使用，避免内标准品单独加入的误差和失误，保障了检测结果准确性。

主权项

1.一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法，其特征在于：所述多种遗传代谢疾病相关物质包括氨基酸、肉碱、酮类、激素；所述方法包括以下步骤，(1)提取工作液的制备：直接在混合内标准品中加入有机溶剂，或者加入有机溶剂和琥珀酰丙酮处理液，混合均匀，制成提取工作液；(2)采用步骤(1)制备的提取工作液对待测血斑样本进行孵育；(3)对步骤(2)孵育的产物进行离心，取上清液，采用串联质谱对所述上清液进行检测，获得待测血斑样本中的氨基酸、肉碱、酮类、激素信息；所述混合内标准品包括氨基酸同位素内标准品、肉碱同位素内标准品和17α羟孕酮同位素内标准品；所述琥珀酰丙酮处理液中含有琥珀酰丙酮内标准品和水合肼。