[发明专利]一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法和试剂盒

权利要求书

1.一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法，其特征在于：所述多种遗传代谢疾病相关物质包括氨基酸、肉碱、酮类、激素；

所述方法包括以下步骤，

(1)提取工作液的制备：直接在混合内标准品中加入有机溶剂，或者加入有机溶剂和琥珀酰丙酮处理液，混合均匀，制成提取工作液；

(2)采用步骤(1)制备的提取工作液对待测血斑样本进行孵育；

(3)对步骤(2)孵育的产物进行离心，取上清液，采用串联质谱对所述上清液进行检测，获得待测血斑样本中的氨基酸、肉碱、酮类、激素信息；

所述混合内标准品包括氨基酸同位素内标准品、肉碱同位素内标准品和17α羟孕酮同位素内标准品；

所述琥珀酰丙酮处理液中含有琥珀酰丙酮内标准品和水合肼。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于：所述步骤(2)中，孵育的条件为，30℃、700～750rpm条件下振荡30分钟。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述氨基酸同位素内标准品包括L-d4-丙氨酸、L-d8-缬氨酸、L-d3-亮氨酸、L-d3-甲硫氨酸、L-13C6-苯丙氨酸、L-13C6-酪氨酸、L-d2-瓜氨酸、L-d2-鸟氨酸和L-d4；5-13C-精氨酸中的至少一种。

4.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述肉碱同位素内标准品包括L-d9-游离肉碱、L-d3-乙酰肉碱、L-d3-丙酰肉碱、L-d3-丁酰肉碱、L-d9-异戊酰肉碱、L-d3-辛酰肉碱、L-d9-肉豆蔻酰肉碱和L-d3-棕榈酰肉碱中的至少一种。

5.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述步骤(1)中，有机溶剂为甲醇。

6.一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的试剂盒，所述多种遗传代谢疾病相关物质包括氨基酸、肉碱、酮类、激素，所述试剂盒用于采用串联质谱对待测血斑样本进行质谱检测，其特征在于：

所述试剂盒中包括独立包装的以下组分，

(A)混合同位素内标准品；

(B)琥珀酰丙酮处理液，所述琥珀酰丙酮处理液中含有琥珀酰丙酮内标准品和水合肼溶液；

(C)质控品，所述质控品为含有氨基酸和肉碱的人全血滤纸干血片；

所述混合同位素内标准品由氨基酸同位素内标准品、肉碱同位素内标准品和17α羟孕酮同位素内标准品混合而成。