[发明专利]新生儿软骨发育不全与软骨发育低下检测试剂盒在审
| 申请号： | 201710614578.X | 申请日： | 2017-07-25 |
| 公开（公告）号： | CN107312857A | 公开（公告）日： | 2017-11-03 |
| 发明（设计）人： | 马庆伟;钟逾;吴娜拉胡;李座详;张海燕;谭甜霞 | 申请（专利权）人： | 北京毅新博创生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
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| 地址： | 102206 北京市昌平*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测新生儿软骨发育不全(Achondroplasia，ACH)与软骨发育低下(Hypochondroplasia，HCH)的相关基因突变位点的引物系统。基于该引物系统所制备的产品，通过利用飞行时间质谱法(MALDI‐TOF‐MS)技术，实现对孕妇外周血浆游离DNA中胎儿FGFR3基因的第1108位碱基G>T、第1138位碱基G>A和G>C以及第1620位碱基C>A，共计4种突变类型的检测，该方法具有灵敏度高、准确度高、分辨率高、图谱简明、质量范围广及速度快等特点。在操作上制样简便、可微量化、大规模、并行化和高度自动化处理待检生物样，对于ACH/HCH的无创产前诊断有着重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 新生儿 软骨 发育不全 发育 低下 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于检测胎儿FGFR3基因的4种突变类型的引物组合物，包括如序列SEQ ID NO:1‐18所示的序列：其中，所述4种突变类型分别是：FGFR3基因的第1108位碱基G>T、第1138位碱基G>A和G>C以及第1620位碱基C>A。
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