[发明专利]一种检测BRCA1/2基因突变的引物池及检测方法有效
| 申请号： | 201710391794.2 | 申请日： | 2017-05-27 |
| 公开（公告）号： | CN107955835B | 公开（公告）日： | 2021-05-14 |
| 发明（设计）人： | 李明;吴英松;杨学习;朱安娜;梁志坤;许旭平;刘启祥 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 | 代理人： | 禹小明;凌衍芬 |
| 地址： | 510665 广东省广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 brca1 基因突变 引物 方法 | ||
【主权项】：
一种检测BRCA1/2基因突变的引物组，其特征在于，包括三个引物池，引物池1包括42对引物，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～84所示；引物池2包括42对引物，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.85～168所示；引物池3包括13对引物，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.169～194所示。
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