[发明专利]一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法在审
| 申请号： | 201710192464.0 | 申请日： | 2017-03-28 |
| 公开（公告）号： | CN106967801A | 公开（公告）日： | 2017-07-21 |
| 发明（设计）人： | 华子昂;万君兴;王翠芳;万金营;孙宁;竹添;钭理强 | 申请（专利权）人： | 华子昂 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 银川长征知识产权代理事务所64102 | 代理人： | 陈晓庆 |
| 地址： | 116000 辽宁省大连市*** | 国省代码： | 辽宁;21 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，该方法首先采集人的组织、血液或其他体液基因组作为样品，将样品与CytoscanHD芯片进行杂交，杂交完成后对芯片进行洗涤，然后在GCD3000系统的数据收集系统中进行数据收集，生成CEL文件；然后将CEL文件输入CHAS软件进行初级质控，将质控合格的芯片生成的Cychp文件导入CHAS软件，根据拷贝数特征、marker数量以及CNV gain和CNV loss片段大小三个指标筛选出目的marker。本发明运用CytoscanHD芯片精确检测拷贝数变异的能力和结合CHAS软件直观且简化的分析流程，并通过对CHAS软件区间的特定设置，大大提高了检测HLA区域拷贝数变异的准确率，得到的数据更加可靠、真实，为预防习惯性流产和产前诊断得到了重要的保障。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 人类 hla 区域 基因 拷贝 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：包括如下步骤：(1)采集人的组织、血液或其他体液基因组作为样品，将样品与CytoscanHD芯片进行杂交，杂交完成后对芯片进行洗涤，然后在GCD3000系统的数据收集系统中进行数据收集，生成CEL文件；(2)将CEL文件输入CHAS软件进行初级质控，将质控合格的芯片生成的Cychp文件导入CHAS软件，根据拷贝数特征、marker数量以及CNV gain和CNV loss片段大小三个指标筛选出目的marker。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于华子昂，未经华子昂许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201710192464.0/，转载请声明来源钻瓜专利网。
