[发明专利]一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法

权利要求书

1.一种人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：

包括如下步骤：

(1)采集人的组织、血液或其他体液基因组作为样品，将样品与CytoscanHD芯片进行杂交，杂交完成后对芯片进行洗涤，然后在GCD3000系统的数据收集系统中进行数据收集，生成CEL文件；

(2)将CEL文件输入CHAS软件进行初级质控，将质控合格的芯片生成的Cychp文件导入CHAS软件，根据拷贝数特征、marker数量以及CNV gain和CNV loss片段大小三个指标筛选出目的marker。

2.根据权利要求1所述的人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：步骤(1)中所述采集的样品与CytoscanHD芯片进行杂交之前经过标本采集、外周血基因组提取、DNA浓度与纯度测定和琼脂糖凝胶电泳质检基因组DNA获得质控良好的基因组DNA。

3.根据权利要求2所述的人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：所述获得的质控良好的基因组DNA的浓度介于50～100ng/ul，且纯度介于1.8～2.0。

4.根据权利要求2或3所述的人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：所述获得的质控良好的基因组DNA经过酶切、连接、扩增、片段化并进行标记后，将通过质控的DNA与芯片进行杂交。

5.根据权利要求4所述的人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：所述质控的DNA与芯片进行杂交的条件为50℃60r/min，杂交时间为16～18h。

6.根据权利要求1所述的人类HLA区域基因拷贝数变异检测方法，其特征在于：步骤(2)中所述导入CHAS软件的CNV片段大小以及marker数报告阈值设置为全区间。