[发明专利]一种cfDNA中超低频突变的检测方法有效
| 申请号： | 201610599150.8 | 申请日： | 2016-07-27 |
| 公开（公告）号： | CN107663536B | 公开（公告）日： | 2020-03-17 |
| 发明（设计）人： | 郑文莉;孔祥生;蒋廷亚;黎小锋 | 申请（专利权）人： | 上海奥根诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京三聚阳光知识产权代理有限公司 11250 | 代理人： | 张建纲 |
| 地址： | 201100 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 一种cfDNA中超低频突变的检测方法，其步骤包括文库构建、桥式PCR和测序，文库构建包括末端补平、加A、加接头、PCR扩增，在加接头时，使用1:1的颈环接头和Y字型接头。本发明颈环接头和Y字型接头结合使用，由于Y字型接头上标记有随机序列index，基因组坐标始末位点相同的DNA片段加上完全相同的Y字型接头的概率极低，那么对于始末位点相同的测序reads，就很容易判断它们来自同一还是多个原始细胞释放出来的cfDNA，从而降低测序duplication。同时颈环接头将DNA片段的正负链连成一条链，二者的测序reads自然配对，提高了对假阳性的分辨率，从而保证了对cfDNA中超低频突变的检测能力。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 cfdna 低频 突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
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