[发明专利]一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒在审
| 申请号： | 201510767304.5 | 申请日： | 2015-11-11 |
| 公开（公告）号： | CN105256051A | 公开（公告）日： | 2016-01-20 |
| 发明（设计）人： | 姜茜;伍建;李颀;林朋;龚勋;张震;肖萍;苏琳;李龙 | 申请（专利权）人： | 首都儿科研究所;北京迈基诺基因科技有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京瑞恒信达知识产权代理事务所(普通合伙) 11382 | 代理人： | 王冲 |
| 地址： | 100020 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒，可最多同时检测172个疾病相关的致病/易感基因，可以为患病个体分子遗传学诊断、先天性巨结肠高发区人群普查、筛查先天性巨结肠家属中的发病高危人群以及进行相应的遗传咨询或产前干预提供参考。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 先天性 结肠 相关 综合征 致病 基因 探针 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组，所述探针组包含能同时特异性捕获下述15个基因的探针：RET、EDNRB、SEMA3D、SEMA3C、NRG1、PHOX2B、SOX10、ECE1、EDN3、GDNF、KIAA1279、L1CAM、NRTN、TCF4、ZEB2。
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