[发明专利]一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒

权利要求书

1.一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组，所述探针组包含能同时特异性捕获下述15个基因的探针：RET、EDNRB、SEMA3D、SEMA3C、NRG1、PHOX2B、SOX10、ECE1、EDN3、GDNF、KIAA1279、L1CAM、NRTN、TCF4、ZEB2。

2.一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组，所述探针组包含能同时特异性捕获下述34个基因的探针：RET、EDNRB、SEMA3D、SEMA3C、NRG1、PHOX2B、SOX10、ECE1、EDN3、GDNF、KIAA1279、L1CAM、NRTN、TCF4、ZEB2、NAV2、WWOX、KIAA0368、PLEKHA1、MAPK10、LARGE、SYN3、GRIN2B、LRRTM4、SOX2、NCRNA00158(LINC00158)、DLX2、GFRA1、ARAF、GRB10、HOXA2、PHACTR4、TLX2、ZIC2。

3.一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组，所述探针组包含能同时特异性捕获下述172个基因的探针：RET、EDNRB、SEMA3D、SEMA3C、NRG1、PHOX2B、SOX10、ECE1、EDN3、GDNF、KIAA1279、L1CAM、NRTN、TCF4、ZEB2、NAV2、WWOX、KIAA0368、PLEKHA1、MAPK10、LARGE、SYN3、GRIN2B、LRRTM4、SOX2、NCRNA00158(LINC00158)、DLX2、GFRA1、ARAF、GRB10、HOXA2、PHACTR4、TLX2、ZIC2、GPR98(ADGRV1)、UBR4、FAT1、SACS、DST、POLE、IFIH1、ODZ3、BIRC6、ZFHX3、AGL、COL11A1、MICAL2、ATM、TBC1D9B、LAMA1、APC、ANK3、SORL1、PTPN13、SPTAN1、TULP4、KANK1、NID2、TRRAP、DMD、DMXL2、MPDZ、AGRN、CFTR、MDN1、KALRN、HERC1、FLNB、ACSS2、BAZ2B、BCMO1、CHD1、COL14A1、DSP、EML4、FRMD4B、LRP6、MAGI3、PLEKHH1、RANBP17、TSR1、ARVCF、SULF1、NUP155、ADAMTS15、KIAA1109、TRAP1、FBN2、UTP20、VPS13C、MYOF、MACF1、AARS、AP3B2、APPL2、ASTN1、ATG2B、COL6A2、CPNE1、CREBBP、ENO3、EPB41L3、EPHA7、ERCC3、GSN、INADL、MMP1、MYH9、NEDD9、NUP188、PKD2、RERE、SH3PXD2A、SRRM1、TANC1、TPR、TRIO、VPS16、XYLT1、CAMTA1、COL6A3、FARP1、COLEC12、HECTD1、FRYL、CAPN2、DYNC1H1、PYGB、IQGAP2、LRIG1、KIAA1217、EHBP1、USP45、ERCC4、SVIL、PYGL、MYOM1、EXO1、PHKB、UGGT2、PAX3、HMCN1、DNAJC13、LRP1B、RNF123、GAPVD1、INVS、USP13、ABCA1、ADAMTS17、C6orf165、HHIPL2、MERTK、UBA6、CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2、PTCH1、SHH、DLL3、GLI1、NOTCH1、NOTCH2、DLL1、HES1、HOXB5、TCOF1。

4.根据权利要求1或2中任一项所述的探针组，其中捕获、检测所述ZEB2、SOX10、RET基因的探针组的序列选自：

捕获、检测ZEB2基因的探针组包含57个寡核苷酸探针，所述57个寡核苷酸探针的碱基序列如SEQIDNo.1-57所示；

捕获、检测SOX10基因的探针组包含20个寡核苷酸探针，所述20个寡核苷酸探针的碱基序列如SEQIDNo.58-77所示；

捕获、检测RET基因的探针组包含53个寡核苷酸探针，所述53个寡核苷酸探针的碱基序列如SEQIDNo.78-130所示。