[发明专利]检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变的试剂盒及其应用

摘要

本发明涉及一种检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变的试剂盒，以及利用该试剂盒检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变的方法。所述试剂盒主要包括检测GP6C基因外显子Exon1～Exon5的特异性引物和PCR反应试剂。本发明试剂盒用于检测G6PC基因突变位点，特异性好，灵敏度高，可显著提高不典型GSD Ⅰa型病例的诊断率，也是通过产前诊断从而有效降低该病发病率的重要手段。同时对患者的同胞进行基因检测将有可能将诊断提前至无症状的临床前期，具有更准确、更经济、更简便，利于开展，避免了以往该病的诊断有赖于肝穿刺及活检的诊断方法，更易于被患者接受。

主权项

检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变的试剂盒，主要包括特异性引物和PCR反应试剂；其特征在于所述特异性引物序列如下：外显子Exon1扩增引物：上游引物：5’‑AGCAATCACCACCAAGC‑3’下游引物：5’‑TCCAAAGTCAGAGAGAGGG‑3’；外显子Exon2扩增引物：上游引物：5’‑TTCTCAGGCTACACTCTTC‑3’下游引物：5’‑CGTGCCTCTCTGGAC‑3’；外显子Exon3扩增引物：上游引物：5’‑GTGGCTGGGTAGATGATGC‑3’下游引物：5’‑ACATTCCCTGACTCTGAGGTTTA‑3’；外显子Exon4扩增引物：上游引物：5’‑CCTGTGTTCTGTTATGGTT‑3’下游引物：5’‑AGGATGTGGCTGGAA‑3’；外显子Exon5扩增引物：上游引物：5’‑CCATCTGCCATCTGTG‑3’下游引物：5’‑AATAGTAGTCCTCCTCAATCC‑3’。