[发明专利]检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变的试剂盒及其应用

权利要求书

1.检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变的试剂盒，主要包括特异性引

物和PCR反应试剂；

其特征在于所述特异性引物序列如下：

外显子Exon1扩增引物：

上游引物：5’-AGCAATCACCACCAAGC-3’

下游引物：5’-TCCAAAGTCAGAGAGAGGG-3’；

外显子Exon2扩增引物：

上游引物：5’-TTCTCAGGCTACACTCTTC-3’

下游引物：5’-CGTGCCTCTCTGGAC-3’；

外显子Exon3扩增引物：

上游引物：5’-GTGGCTGGGTAGATGATGC-3’

下游引物：5’-ACATTCCCTGACTCTGAGGTTTA-3’；

外显子Exon4扩增引物：

上游引物：5’-CCTGTGTTCTGTTATGGTT-3’

下游引物：5’-AGGATGTGGCTGGAA-3’；

外显子Exon5扩增引物：

上游引物：5’-CCATCTGCCATCTGTG-3’

下游引物：5’-AATAGTAGTCCTCCTCAATCC-3’。

2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于所述试剂盒还包括GP6C基因外显子序列标准品，所述标准品序列如下：

外显子Exon1：

5’-ATGGAGGAAGGAATGAATGTTCTCCATGACTTTGGGATCCAGTCAACACATTACCTCCAGGTGAATTACCAAGACTCCCAGGACTGGTTCATCTTGGTGTCCGTGATCGCAGACCTCAGGAATGCCTTCTACGTCCTCTTCCCCATCTGGTTCCATCTTCAGGAAGCTGTGGGCATTAAACTCCTTTGGGTAGCTGTGATTGGAGACTGGCTCAACCTCGTCTTTAAGTG-3’；

外显子Exon2：

5’-GATTCTCTTTGGACAGCGTCCATACTGGTGGGTTTTGGATACTGACTACTACAGCAACACTTCCGTGCCCCTGATAAAGCAGTTCCCTGTAACCTGTGAGACTGGACCAG-3’；

外显子Exon3：

5’-GGAGCCCCTCTGGCCATGCCATGGGCACAGCAGGTGTATACTACGTGATGGTCACATCTACTCTTTCCATCTTTCAGGGAAAGATAAAGCCGACCTACAGATTTCG-3’；

外显子Exon4：

5’-GTGCTTGAATGTCATTTTGTGGTTGGGATTCTGGGCTGTGCAGCTGAATGTCTGTCTGTCACGAATCTACCTTGCTGCTCATTTTCCTCATCAAGTTGTTGCTGGAGTCCTGTCAG-3’；

外显子Exon5：

5’-GCATTGCTGTTGCAGAAACTTTCAGCCACATCCACAGCATCTATAATGCCAGCCTCAAGAAATATTTTCTCATTACCTTCTTCCTGTTCAGCTTCGCCATCGGATTTTATCTGCTGCTCAAGGGACTGGGTGTAGACCTCCTGTGGACTCTGGAGAAAGCCCAGAGGTGGTGCGAGCAGCCAGAATGGGTCCACATTGACACCACACCCTTTGCCAGCCTCCTCAAGAACCTGGGCACGCTCTTTGGCCTGGGGCTGGCTCTCAACTCCAGCATGTACAGGGAGAGCTGCAAGGGGAAACTCAGCAAGTGGCTCCCATTCCGCCTCAGCTCTATTGTAGCCTCCCTCGTCCTCCTGCACGTCTTTGACTCCTTGAAACCCCCATCCCAAGTCGAGCTGGTCTTCTACGTCTTGTCCTTCTGCAAGAGTGCGGTAGTGCCCCTGGCATCCGTCAGTGTCATCCCCTACTGCCTCGCCCAGGTCCTGGGCCAGCCGCACAAGAAGTCGTTGTAA-3’。

3.权利要求1所述的试剂盒在检测肝糖原累积症Ⅰa型GP6C基因突变中的应用。