[发明专利]一种脆性X综合症临床快速PCR检测试剂盒

摘要

本发明提供了一种脆性X综合症临床快速检测试剂盒，所述的试剂盒包括DNA聚合酶、dNTPs、引物群和缓冲体系。本发明的试剂盒用于检测脆性X综合症致病基因FMR-1（CGG）n片段拷贝数，从而推断出拷贝数的含量范围，可以快捷的查出致病基因的携带者以及病人，可以用于产前诊断、阻止患儿出生从而降低脆性X综合症的发病率。

主权项

用于检测脆性X综合症的PCR试剂盒，其特征在于，所述的PCR试剂盒包括DNA聚合酶、dNTPs、引物群、缓冲体系及检测用标准Marker;    所述的引物群包括用于扩增FMR‑1基因CGG重复区的上游引物F和下游引物R，以及用于扩增内参片段的上游引物F和下游引物M，所述的引物群的序列为下列（1）‑（6）组中的任意一组，引物序列信息见表1：（1）目的基因引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:1，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:2，内参引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:1，下游引物M的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；（2）目的基因引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:4，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:5，内参引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:4，下游引物M的核苷酸序列为SEQ ID NO:6；（3）目的基因引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:7，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:8，内参引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:7，下游引物M的核苷酸序列为SEQ ID NO:9；（4）目的基因引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:10，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:11，内参引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:10，下游引物M的核苷酸序列为SEQ ID NO:12；（5）目的基因引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:13，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:14，内参引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:13，下游引物M的核苷酸序列为SEQ ID NO:15；（6）目的基因引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:16，下游引物R的核苷酸序列为SEQ ID NO:17，内参引物的上游引物F的核苷酸序列为SEQ ID NO:16，下游引物M的核苷酸序列为SEQ ID NO:18； 根据权利要求1所述的用于检测脆性X综合症的PCR检测试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒中还含有PCR增强剂，所述的PCR增强剂包含7‑deaza‑dGTP、甜菜碱或甜菜碱类似物、DMSO、甘油、甲酰胺和聚乙二醇中的2种或2种以上的组合。