[发明专利]原发性肥大性骨关节病致病基因有效
| 申请号： | 201210201545.X | 申请日： | 2012-06-18 |
| 公开（公告）号： | CN103509799A | 公开（公告）日： | 2014-01-15 |
| 发明（设计）人： | 吴元明;吴丹;孙茂;王国霞;戴梅枝;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;第四军医大学法医物证司法鉴定所 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;G01N33/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人： | 张广育;姜建成 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及原发性肥大性骨关节病（PHO）的标记物。更具体而言，本发明涉及原发性肥大性骨关节病（PHO）的基因标记物及其用途，以及扩增其的引物、检测其的探针以及相关试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 原发性 肥大 关节 致病 基因 | ||
【主权项】：
一种具有选自如下的突变的SLCO2A1基因或SLCO2A1蛋白：在外显子2中移码突变(c.121delC;p.L40Cfs*36)；在外显子13中错义突变(c.1781G>A;p.C593Y)；在外显子12中错义突变(c.1681C>T;p.R560C)；在外显子4中错义突变(c.440G>A;p.W146X)；在外显子7‑8剪接中错义突变(c.940+1G>A;p.R343H)；在外显子5‑6剪接中错义突变(c.724+1G>A;p.A241Y)。
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