[发明专利]植入前遗传筛查用的比较性基因组杂交阵列方法

摘要

提供了测试样品基因组DNA中存在拷贝数不均衡的确定方法。所述方法可以分别测量单一测试样品与第一杂交阵列的杂交和多个参照样品与多个其他各自测试阵列的杂交。基于最佳拟合参照阵列，可以相对于待测阵列来确定拷贝数。所述最佳拟合可以在最接近或最相似的测得信号信噪比的基础上予以确定。

主权项

用于确定测试样品的基因组DNA中拷贝数不均衡情形的存在的方法，所述方法包括:a)对来自测试样品的样品基因组DNA或其扩增产物进行标记，形成标记的待测DNA；b)将标记过的待测DNA与第一杂交阵列杂交；c)对来自参照样品的第一参照基因组DNA或者其扩增产物进行标记，形成标记的第一参照DNA；d)将标记过的第一参照DNA与第二杂交阵列杂交；e)对来自第二参照样品的第二参照基因组DNA或其扩增产物进行标记，形成标记的第二参照DNA；f)将标记过的第二参照DNA与第三杂交阵列杂交；g)在标记过的待测DNA进行杂交后，分析第一杂交阵列来确定由标记过的待测DNA的杂交所产生的信号强度；h)在标记过的第一参照DNA进行杂交后，分析第二杂交阵列来确定由标记过的第一参照DNA的杂交所产生的信号强度；i)在标记过的第二参照DNA进行杂交后，分析第三杂交阵列来确定由标记过的第二参照DNA的杂交所产生的信号强度；和j)通过将第一杂交阵列的信号强度与第二杂交阵列和第三杂交阵列中的至少一个阵列的信号强度进行比较来评估样品基因组DNA中至少一个区域的拷贝数。