[发明专利]先天性异常症的染色体缺失的检测方法有效
| 申请号： | 200980130226.0 | 申请日： | 2009-07-30 |
| 公开（公告）号： | CN102112628A | 公开（公告）日： | 2011-06-29 |
| 发明（设计）人： | 稻泽让治;井本逸势;林深;会津善纪 | 申请（专利权）人： | 富士胶片株式会社;国立大学法人东京医科齿科大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/09;G01N33/53 |
| 代理公司： | 中科专利商标代理有限责任公司 11021 | 代理人： | 朱丹 |
| 地址： | 日本国*** | 国省代码： | 日本;JP |
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| 摘要： | 本发明的课题在于，针对伴有精神发育迟滞的多发性畸形综合征，分析人染色体有无扩增或者缺失，明确其原因，从而提供该疾病的辨别方法。本发明通过对人染色体的10q24.31-10q25.1区域的半合子缺失进行检测，辨别伴有精神发育迟滞的多发性畸形综合征，优选通过检测因含有10q24.31-10q25.1区域的一部分的核酸与样品核酸的杂交而基于该染色体区域的半合子缺失而产生的信号，来进行。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性 异常 染色体 缺失 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种染色体缺失的检测方法，其中，是通过对人染色体的10q24.31‑10q25.1区域的半合子缺失进行检测，来辨别伴有精神发育迟滞的多发性畸形综合征。
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